درمورد آلبینیسم یا زالی چه میدانید؟
فروردین 24, 1399
ارسال شده توسط amirhosein
زالی یا آلبینیسم نوعی بیماری ژنتیکی از نوع اتوزومی مغلوب است است که به دلیل نقص مادرزادی یک آنزیم، تیروزین به ملانین تبدیل نمیشود و در پسران شایع تر است. عدم توان تولید رنگدانه ملانین موجب میشود که رنگ پوست بیمار سفید باشد. تا کنون هفت نوع زالی شناسایی شدهاست که در شایعترین نوع آن (OCA2) بیمار پوستی روشن (به همراه اندکی ملانین)، رنگ مویی بین طلایی تا قرمز تیره، و همچنین رنگی چشمی روشن (آبی، سبز، خاکستری و …) دارد.
در پوست، ملانین یک نقش محوری در محافظت در برابر سرطانزایی القا شونده توسط اشعه ی UV ایفا میکند. بنابراین، افراد مبتلا به OCA بسیار مستعد به سرطانهای پوست، به ویژه کارسینومای سلول سنگفرشی می باشند.
تحقیقات دانشمندان نشان داده است که 5 گونه آلبینیسم ژنتیکی وجود دارد که شایعترین آنها با عنوانoculocutaneous نوع اول یا (1)OCA و نوع دوم آن به نام (2)OCA شناخته میشوند. بیشتر بیمارانی که به 1OCA مبتلا هستند، پوست و موی سفیدی همچون برف دارند و این در حالی است که اثری از رنگدانه نیز در چشمان آنها دیده نمیشود. در این افراد عنبیه چشم به رنگ آبی پریده بسیار ملایم است، حال آنکه ممکن است مردمک چشم قرمز رنگ باشد. این سرخ رنگی ناشی از نوری است که وارد مردمک شده و رگهای خونی در شبکیه را منعکس میکند. البته به صورت طبیعی مردمک چشم مشکی است، زیرا مولکولهای رنگدانه در شبکیه، نوری را که وارد چشم میشود جذب میکنند و از پرش آن به محیط اطراف جلوگیری میکنند(نام دیگر این نوع زالی کامل است). در بیمارانی که به نوع 2OCA مبتلا هستند نیز مقادیر بسیار کمی رنگدانه تولید میشود و از این رو ممکن است موی این افراد بلوند روشن تا قهوهای روشن باشد(نام دیگر این نوع زالی چشم است). معمولا عنبیه این افراد از طیف رنگی آبی تا خاکستری روشن است و مردمک نیز قرمز تیره تا خاکستری روشن. در کل، بیماران مبتلا به آلبینیسم حساسیت زیادی به نورهای روشن و شدید و درخشندگی آن دارند. کندی در بینایی در دوران کودکی از مهمترین نشانههای این بیماری است که پزشکان توجه خاصی به آن دارند.
-
انواع آلبینیسم:
آلبینیسم انواع مختلفی دارد که به طور خلاصه شامل موارد زیر میباشد:
1. آلبینیسم چشمی (OA)
2. آلبینیسم چشمی پوستی (OCA)
3. آلبینیسم چشمی پوستی سندرمی
4. آلبینیسم چشمی پوستی غیر سندرمی
-
پیشگیری:
اگر یک عضو خانواده دارای آلبینیسم یا زالی باشد، یک مشاور ژنتیک میتواند به شما در درک نوع آلبینیسم یا زالی و شانس ابتلای فرزندان بعدی به این بیماری کمک کننده باشد.
-
آیا زالی قابل درمان است؟
از آنجا که آلبینیسم یا زالی یک اختلال ژنتیکی است، درمانی ندارد. در واقع درمان بر مراقبت از چشم و نظارت بر پوست برای کاهش علائم بیماری تمرکز دارد. تیم مراقبت شما ممکن است شامل متخصص مراقبتای اولیه ، چشم پزشک، متخصص پوست و ژنتیک باشد.
درباره amirhosein
امیرحسین دربهشتی 22 ساله,دانشجوی کارشناسی مهندسی برق گرایش الکترونیک دانشگاه صنعتی شاهرود.دارای مقام در جشنواره خوارزمی.علاقه مند به برنامه نویسی ، میکروکنترلرها ، کدنویسی در حوزه الکترونیک و آموزش دادن از طریق وب
نوشتههای بیشتر از amirhosein
دیدگاهتان را بنویسید